När vår dotter var liten märkte vi att hon utvecklades annorlunda än andra barn i samma ålder. Till en början handlade det om små saker – sömnlösa nätter, svårigheter att koncentrera sig och ett beteende som ofta misstolkades som trots eller överaktivitet. Vi sökte hjälp flera gånger, men svaren vi fick varierade. Ingen kunde riktigt förklara varför vår annars glada och energiska dotter hade så stora utmaningar i vardagen.

Efter en lång period av utredningar fick vi beskedet som förändrade allt. Vår dotter hade Sanfilippos sjukdom, även kallad MPS III. Vi hade aldrig hört talas om diagnosen tidigare. När läkarna förklarade att det var en sällsynt och fortskridande sjukdom kändes det som om marken försvann under våra fötter.

De första månaderna efter diagnosen präglades av sorg, frustration och många frågor. Vi försökte förstå vad sjukdomen innebar och hur framtiden skulle se ut. Samtidigt behövde vi fortsätta vara föräldrar, gå till jobbet, ta hand om syskon och få vardagen att fungera.

Trots alla utmaningar har vår dotter lärt oss att uppskatta livet på ett sätt vi aldrig gjort tidigare. Hon har en fantastisk förmåga att leva i nuet och glädjas åt små saker. Ett skratt, en promenad eller en stund tillsammans kan betyda mer än vi någonsin trodde.

Vardagen kräver mycket planering. Sömnsvårigheter, medicinska besök och anpassningar i skolan är en del av livet. Många gånger känner man sig ensam eftersom så få känner till sjukdomen. Därför har kontakten med andra familjer i liknande situationer blivit ovärderlig.

Vi har också lärt oss vikten av att våga be om hjälp. Familj, vänner, vårdpersonal och organisationer har blivit ett viktigt stöd. Utan dem hade resan varit betydligt svårare.

Även om sjukdomen innebär många begränsningar försöker vi fokusera på det vi faktiskt kan göra tillsammans. Vi firar framsteg, stora som små, och försöker skapa minnen som kommer att leva kvar för alltid. Vår dotter har lärt oss att kärlek, närvaro och gemenskap är det viktigaste vi har.

Idag vill vi dela vår berättelse för att öka kunskapen om Sanfilippos sjukdom. Ingen familj ska behöva känna sig ensam. Genom att berätta hoppas vi bidra till ökad förståelse, mer forskning och ett starkare stöd för alla som lever med diagnosen.

När vår son föddes var allt precis som vi hade drömt om. Han växte, lekte och utvecklades som andra barn. Vi såg fram emot framtiden och hade många planer för familjen. Men när han blev äldre började vi märka förändringar som inte gick att förklara.

Först var det små saker. Han hade svårare att lära sig nya moment och verkade ibland glömma sådant han tidigare kunnat. Efter hand blev skillnaderna tydligare. Vi sökte hjälp hos vården och genomgick många undersökningar innan vi slutligen fick beskedet: vår son hade CLN5.

Diagnosen var något vi aldrig tidigare hört talas om. Att få veta att det handlade om en sällsynt neurodegenerativ sjukdom var förkrossande. Framtiden som vi hade föreställt oss förändrades på ett ögonblick.

Under den första tiden efter beskedet levde vi mellan hopp och förtvivlan. Vi läste allt vi kunde hitta om sjukdomen, träffade specialister och försökte förstå vad som väntade. Samtidigt ville vi skydda vår son från oro och ge honom en så normal barndom som möjligt.

Med tiden förändrades vardagen. Fler hjälpmedel behövdes och vår roll som föräldrar utvecklades till att också omfatta samordning av vård, kontakter med skola och olika stödinsatser. Många beslut behövde fattas, ofta snabbare än vi önskat.

Trots detta har vår son visat en otrolig styrka. Han möter varje dag med ett leende som inspirerar alla omkring honom. Hans förmåga att hitta glädje i små stunder har hjälpt oss att fokusera på det som verkligen betyder något.

Vi har lärt oss att leva mer i nuet. Istället för att hela tiden tänka på framtiden försöker vi skapa fina upplevelser tillsammans. En utflykt, en filmkväll eller en stund med familjen kan bli minnen som betyder oerhört mycket.

Gemenskapen med andra familjer som lever med liknande diagnoser har varit avgörande. Att möta människor som förstår våra känslor utan att vi behöver förklara allt har gett oss styrka att fortsätta framåt.

Vi delar vår berättelse eftersom kunskapen om CLN5 fortfarande är begränsad. Genom att berätta om vår vardag hoppas vi öka förståelsen för de utmaningar som familjer möter och samtidigt visa att det finns kärlek, glädje och hopp även i svåra situationer.

Vår dotter var ett nyfiket och aktivt barn som älskade att utforska världen. Hon tog sina första steg, lärde sig nya saker och fyllde våra dagar med energi och skratt. Ingenting tydde på att något var fel.

Men efter en tid började vi märka förändringar. Små saker som först verkade obetydliga blev allt mer tydliga. Hon tappade färdigheter som hon tidigare behärskat och hade svårare att klara vardagliga aktiviteter. Vi förstod att något inte stod rätt till och började söka svar.

Efter en lång och känslomässigt krävande utredning fick vi diagnosen leukodystrofi. Beskedet kom som en chock. Vi visste ingenting om sjukdomen och stod plötsligt inför en verklighet fylld av osäkerhet.

De första månaderna var mycket svåra. Vi försökte förstå medicinska termer, behandlingsmöjligheter och prognoser samtidigt som vi hanterade våra egna känslor. Sorgen över att livet inte skulle bli som vi tänkt blandades med en stark vilja att göra allt för vår dotter.

Successivt började vi hitta nya rutiner. Vardagen fylldes av sjukhusbesök, rehabilitering och anpassningar. Samtidigt ville vi ge vår dotter möjlighet att fortsätta vara barn och uppleva glädje tillsammans med familj och vänner.

Vi lärde oss att uppskatta framsteg som tidigare hade tagits för givna. Små framgångar blev stora segrar. Varje leende, varje positiv upplevelse och varje stund av närhet fick en djupare betydelse.

Leukodystrofi påverkar inte bara den som är sjuk utan hela familjen. Syskon, mor- och farföräldrar samt nära vänner påverkas också. Därför har det varit viktigt att prata öppet om våra känslor och stötta varandra genom de svåra perioderna.

Samtidigt har vi mött ett fantastiskt engagemang från vårdpersonal, terapeuter och andra familjer. Deras stöd har hjälpt oss att känna oss mindre ensamma. Vi har lärt oss att det finns en stark gemenskap bland människor som delar liknande erfarenheter.

Idag försöker vi fokusera på möjligheter snarare än begränsningar. Vi planerar aktiviteter som vår dotter tycker om och skapar minnen tillsammans. Varje dag är värdefull och varje stund tillsammans betyder mer än ord kan beskriva.

Genom att dela vår berättelse hoppas vi öka kunskapen om leukodystrofi och ge stöd till andra familjer som befinner sig i samma situation. Ingen ska behöva känna sig ensam i sin kamp. Med ökad medvetenhet, forskning och förståelse kan vi tillsammans göra skillnad för framtiden.